Der molekulare Gen-Schnelltest - Vorsorge direkt nach der Geburt

Unsere Vision ist es, zukünftig bereits bei Neugeborenen eine genetische Veranlagung für Leukämie (ALL) zu erkennen. Im Rahmen dieses Projekts arbeiten wir daher an der Entwicklung eines kostengünstigen Screening-Verfahrens, das perspektivisch in Routineuntersuchungen von Neugeborenen eingesetzt werden könnte.

Projekt P1: Schnelltest

Früherkennung von Leukämie beginnt bei der Geburt

Im Zentrum des Projekts steht die Entwicklung eines innovativen Schnelltests, der gezielt nach einer spezifischen genetischen Veränderung sucht: der ETV6::RUNX1-Fusion. Diese zählt zu den häufigsten genetischen Ursachen für Leukämie im Kindesalter, ist jedoch allein nicht ausreichend, um eine Erkrankung auszulösen. Mithilfe eines molekularen Nachweisverfahrens – vereinfacht gesprochen eines „molekularen Kopierers“ – kann diese Veränderung schnell und zuverlässig identifiziert werden. Das Ergebnis wird durch eine einfache chemische Reaktion sichtbar: Ähnlich wie bei einem Schnelltest führt das Vorhandensein des genetischen Signals zu einem Farbumschlag, sodass innerhalb weniger Minuten ein leicht interpretierbares Resultat vorliegt.

Die Bedeutung dieser frühen Diagnostik liegt in der Möglichkeit, genetische Risikofaktoren bereits bei Geburt zu identifizieren und so die Grundlage für zukünftige Präventionsstrategien zu schaffen. Ziel ist es, Risikokinder frühzeitig zu erkennen und langfristig neue Ansätze zur Vorbeugung und individualisierten Betreuung zu entwickeln.

Aktuell wird das Verfahren in einer Studie gemeinsam mit der Geburtenklinik BCNatal in Barcelona weiterentwickelt. Dabei werden Nabelschnurblutproben von Neugeborenen untersucht, um die Genauigkeit des Tests zu validieren und die Basis für eine mögliche Integration in das Gesundheitssystem zu schaffen. Bitte beachten Sie, dass sich dieses Projekt in der Entwicklung befindet. Ob und wie die Methode künftig im Gesundheitssystem eingesetzt werden kann, ist derzeit noch offen.

Ergänzend zur Testentwicklung umfasst das Projekt weitere wichtige Bausteine:

  • Öffentlichkeitsarbeit: Vermittlung von Wissen über Leukämie, Risikofaktoren und Präventionsmöglichkeiten in verständlicher Form
  • Einbindung von Patient:innenvertretungen: Berücksichtigung der Perspektiven von Betroffenen und ihren Familien zur bedarfsgerechten Ausrichtung der Forschung
  • Epidemiologische Forschung: Untersuchung von Umwelt- und Risikofaktoren auf Bevölkerungsebene in Zusammenarbeit mit der International Agency for Research on Cancer (IARC)

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Das Team und Kooperationen

Dieses Projekt wird in der Klinik für Kinder-Onkologie, Hämatologie und klinische Immunologie in Düsseldorf durchgeführt

Projektleitung:

Dr. Ute Fischer

Wissenschaftliches Team:

Dr. Melina Mescher
Ersen Kameri 
Ahmed Elashy 

Kooperationen: